Это различие можно выявить по эпигенетическим изменениям, связанным с повышением риска рака молочной железы у одного из заболевших близнецов за несколько лет до клинического диагноза.

Монозиготные близнецы обладают одинаковым геномом, то есть, одной и той же молекулой ДНК, что и у братьев и сестер. Несмотря на то, что они генетически идентичны, близнецы могут заболевать различными болезнями в разное время. Это явление называется «близнецовое несоответствие». Но как у людей, которые несут в себе одну и ту же генетическую последовательность, различные патологии возникают в неодинаковом возрасте? Объяснение отчасти заключается в том, что к ДНК добавляются химические сигналы, которые „выключают“ или „включают“ гены, причем эти сигналы могут быть отличающимися друг от друга. Эти сигналы известны как эпигенетические маркеры.

Исследовательская группа под руководством Манель Эстеллер, директора программы исследований эпигенетики и биологии рака в Bellvitge институте биомедицинских исследований (IDIBELL), профессор генетики в университете Барселоны и исследователь ICREA, выявила эпигенетические изменения у близнецов, которые в разных случаях обусловят развитие рака груди. Результаты данного исследования были опубликованы на этой неделе в журнале „Carcinogenesis“.

Исследовательская группа под руководством доктора Эстеллер изучала уровни метилирования ДНК (самый известный эпигенетический маркер) в крови 36 пар близнецов с диагнозом рака молочной железы или без него. Исследователи проанализировали полмиллиона единиц геномов у каждого из близнецов и сравнили их друг с другом, обнаружив, что женщины, у которых развились опухоли молочной железы, показали патологическое усиление метилирования гена DOK7. „Эпигенетические изменения связаны с повышенным риском рака молочной железы и они могут быть обнаружены у одного из заболевших близнецов за несколько лет до клинического диагноза“, — сказала д-р Эстеллер по поводу результатов исследований.

Следующим этапом исследования будет определение точной функции гена DOK7. „Мы считаем, что это – регулятор тирозинкиназ, та мишень, которая уже используется для воздействия противоопухолевыми препаратами для лечения рака молочной железы. Если DOK7 выполняет эту функцию, будут проведены новые исследования для испытания препаратов на предмет эффективности борьбы с опухолью химиопрофилактическими методами при раке молочной железы“, — сказала в заключение координатор исследования.