Эта «бомба» повышает риск рождения детей с серьезными заболеваниями. Как показали недавние исследования, дефективные сперматозоиды, содержащие спонтанные и вредные мутации, могут, подобно раку, активно размножаться. Со временем это выльется в рождение больных детей.
Данное открытие было сделано в ходе исследования синдрома Аперта, который сказывается на развитии черепа и конечностей. И, как правило, данный синдром выявляют у детей, имеющих здоровых родителей.
Хотя синдром связан с конкретной мутацией в гене FGFR2, основная проблема именно в спонтанных мутациях у отцов. Данная мутация также заставляла сперматозоиды производить дополнительные копии себя.
В итоге по мере старения число сперматозоидов росло, как и величина проблемы. Аналогичный механизм может стоять и за другими заболеваниями, говорит профессор Энн Гориели из Оксфордского университета. Яркий пример — карликовость. Ученые разработали технологию, позволяющую выделять конкретные проблемные области и проводить детальный генетический анализ. Специалисты успешно выявляли мутации, связанные с опасными болезнями, в 13 из 14 проанализированных яичках.
Иллюстрация к статье: