Конечно, каждый из нас хотя бы раз встречал человека, которого мы обычно называем «альбиносами». Эти люди отличаются своим специфическим внешним видом – их кожа приобретает очень легкий оттенок, даже кажется белой. То же касается цвета волос, бровей и ресниц альбиноса. Цвет радужной оболочки глаза характерен для альбиносов, он обычно серый или светло-голубой.

Симптомы этого расстройства могут быть видны по всему телу, когда мы говорим, например, о цвете кожи, но есть разновидности альбинизма, которые вызывают расстройства, которые затрагивают только некоторые части тела и, например, человеческий глаз.

Вообще говоря, люди с альбинизмом часто имеют проблемы, связанные со зрением. Прямой контакт их глаз со светом может вызвать неприятные ощущения. Кроме того, у людей-альбиносов острота зрения обычно хуже, чем у здоровых людей. При более тяжелых формах заболевания иногда случается, что у пациентов есть косоглазие или нистагм.

Кожа альбиноса, помимо того, что она отличается по цвету, очень чувствительна к внешним факторам, особенно солнечному излучению. По этой причине альбиносы должны особенно защищать ее от воздействия солнца. Следует помнить, что риск развития рака кожи у людей с альбинизмом также значительно выше, чем у других людей, и в принципе не существует лечения, которое было бы использовано для лечения альбиносов.

Их внешний вид обычно настолько характерен, что врачи ставят диагноз при первом контакте с пациентом. Это медицинская обязанность поощрять и призывать альбиносов избегать солнечных ванн и использовать различные формы защиты кожи и глаз от УФ-излучения!

Откуда возникает альбинизм? Альбинизм – это генетическое заболевание. Мы различаем несколько форм альбинизма, который отличает среди прочего способ наследования. Наиболее распространенной формой является генерализованный кожный альбинизм, который наследуется в аутосомно-рецессивной форме.

Поэтому такая ситуация может возникнуть, когда оба родителя являются носителями этой патологии, но ни у одного из них нет типичных симптомов. Это потому, что у них есть один рецессивный аллель и другой доминантный.

Однако их ребенок может получить от каждого из них рецессивного аллеля, а затем в генетическом смысле станет рецессивным гомозиготным, при котором клинически выявляется альбинизм.

Есть случаи наследственных типов наследственного альбинизма, например аутосомно-доминантный. Генетический дефект приводит к отсутствию тирозиназы в теле альбиноса. Это фермент, который у здорового человека участвует в процессе превращения определенного вещества в меланин.

И, как вы знаете, меланин является натуральным красителем для кожи. Когда вышеуказанный фермент отсутствует, кожа не имеет пигмента и имеет характерный беловатый цвет – либо полностью, либо местами.

Автор: Владислава Пальмова