Врачи из медицинской школы при Университете Мэриленда (University of Maryland School of Medicine) диагностировали у 29-летней женщины моногенный диабет – редкую форму этого заболевания.

Диабет, которым страдает София Баратта, не связан с нарушениями работы иммунной системы, что характерно для больных диабетом 1 и 2 типа. Причиной развития моногенного заболевания стала мутация, затронувшая один из генов Софии. Ученым известно о 20 генах, повреждение которых может привести к развитию симптомов заболевания.

Тактика лечения моногенного диабета зависит от того, какая именно мутация присутствует у пациента.

Так, несмотря на то, что уровень сахара в крови у Софии всегда выше нормы, специфического лечения ее состояние не требует. Пациентам с другими формами моногенного диабета может потребоваться постоянное медицинское наблюдение, либо прием препаратов сульфонилмочевины.

Тони Поллин (Toni Pollin) отмечает, что не все врачи знают о моногенном диабете и потому не всегда назначают таким пациентам генетический тест, что не позволяет верно определить причину болезни. Люди, страдающие моногенным диабетом, нередко получают ненужное или неправильное лечение. В ближайшее время ученые намерены разработать специальное руководство, позволяющее верно выявлять симптомы моногенного диабета.