Редкие генетические заболевания – понятие весьма условное, т.к. болезнь может практически не встречаться в каком-то регионе, а в другой области мира систематически поражать большую часть населения.

Диагностика генетических заболеваний
Наследственные болезни возникают не обязательно с первого дня жизни, они могут проявить себя лишь через несколько лет. Поэтому важно делать своевременный анализ на генетические заболевания человека, реализация которого возможна как во время планирования беременности, так и в период развития плода. Существует несколько методов диагностики:

Биохимический. Позволяет определить наличие группы заболеваний, связанных с наследственными нарушениями обмена веществ. Этот метод включает в себя анализ периферической крови на генетические заболевания, а также качественное и количественное исследование других биологических жидкостей организма.
Цитогенетический. Служит для выявления болезней, которые возникают из-за нарушений в организации хромосом клетки.
Молекулярно-цитогенетический. Является более совершенным методом по сравнению с предыдущим и позволяет диагностировать даже малейшие изменения в строении и расположении хромосом.
Синдромологический. Симптоматика генетических заболеваний часто совпадает с признаками других, непатологических болезней. Суть данного способа постановки диагноза состоит в том, чтобы выделить из всего ряда симптомов конкретно те, которые указывают на синдром наследственной болезни. Это осуществляется с помощью специальных компьютерных программ и тщательного обследования специалистом-генетиком.
Молекулярно-генетический. Самый современный и достоверный метод. Позволяет исследовать ДНК и РНК человека, выявлять даже незначительные изменения, в том числе и в последовательности нуклеотидов. Применяется для диагностики моногенных болезней и мутаций.
Ультразвуковое исследование:
органов малого таза – для определения заболеваний репродуктивной системы у женщин, причин бесплодия;
развития плода – для диагностики врожденных пороков и наличия некоторых хромосомных болезней.
Лечение генетических заболеваний
Лечение проводится с помощью трех методов:

Симптоматический. Не устраняет причину заболевания, но снимает болезненные симптомы и препятствует дальнейшему прогрессированию болезни.
Этиологический. Воздействует непосредственно на причины заболевания с помощью методов генной коррекции.
Патогенетический. Применяется для изменения физиологических и биохимических процессов в организме.
Виды генетических заболеваний
Генетические наследственные заболевания делятся на три группы:

Хромосомные аберрации.
Моногенные болезни.
Полигенные заболевания.
Следует отметить, что врожденные болезни не относятся к наследственным заболеваниям, т.к. они, чаще всего, возникают вследствие механического повреждения плода или инфекционных поражений.

Список генетических заболеваний
Наиболее часто встречающиеся наследственные болезни:

гемофилия;
дальтонизм;
синдром Дауна;
муковисцидоз;
расщепление позвоночника;
болезнь Кэнэвэн;
лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера;
нейрофиброматоз;
синдром Ангельмана;
болезнь Тея-Сакса;
болезнь Шарко-Мари;
синдром Жубера;
синдром Прадера-Вилли;
синдром Тернера;
синдром Клайнфелтера;
фенилкетонурия.

Самые редкие генетические заболевания:

заблуждение Капграса;
синдром живого трупа;
лата;
синдром Клейна-Левина;
прогерия;
слоновья болезнь;
обостренная рефлексия;
микропсия;
цицеро;
синдром Стендаля;
синдром взрывающейся головы;
синдром Робена.

Редкие генетические заболевания кожи:

порфирия;
линии Блашко;
синдром голубой кожи;
гипертрихоз;
болезнь Гюнтера.