К врачам обратилась 18-летняя женщина с симптомами низкого уровня эстрогена — у нее не росли молочные железы и не начинались менструации. При этом ученые из медицинского колледжа в Джорджии обнаружили в ее крови высокий уровень эстрогена.

Оказалось, что тело пациентки полностью игнорировало эстроген из-за генетических мутаций рецепторов гормона.

В ходе лабораторных исследований врачи ввели женщине концентрацию эстрогена, которая в 240 раза превышает обычный уровень, и тогда рецепторы отреагировали на гормон.

Науке известно о существовании двух типов рецепторов эстрогена — альфа и бета рецепторов. Генетическое исследование подтвердило наличие у пациентки мутации рецепторов типа альфа, который важен для репродуктивной функции и здоровья костей. Опыты на мышах показали, что при удалении генов данных рецепторов уровень эстрогенов в крови мышей снижался.

Однако у женщины ученые выявили диагноз поликистоза яичников. При невозможности использовать эстроген, в теле проходило непрерывное созревание фолликулов.

Когда молекулы эстрогена связываются с рецепторами, то они сообщают мозгу о высоком уровне гормона. В организме пациентки обратной связи не наблюдалось, потому выработка эстрогена постоянно продолжалась. Одновременно происходило повышение уровня инсулина в крови, чем обуславливается риск сахарный диабета.

Ученые надеются провести масштабное исследования, чтобы раскрыть все механизмы влияния измененных рецепторов эстрогена.