Большое международное исследование обнаружило, что возраст достижения девочками пубертатного периода, когда начинается первая менструация, обусловлен небольшой группой генов, наследуемых от одного из родителей. Для исследования, результаты которого были опубликованы в журнале Nature, ученые из 166 исследовательских центров по всему миру проанализировали данные более 180 тысяч женщин. Один из таких центров был расположен в Кэмбриджском университете.

Как поясняет старший автор исследования, педиатр, доктор Кен Онг, в настоящее время существует значительная разница относительно времени наступления пубертатного периода. У некоторых девочек он начинается в восемь лет, у некоторых в 13 лет. Несмотря на то, что такие факторы, как образ жизни, питание и физическая активность, играют важную роль, все же полученные результаты выявили и влияние комплексной сети генетических факторов.

Предыдущие исследования показали, что время наступления первой менструации является наследуемой характеристикой и имеет индивидуальную вариативность. Более того, оно связано с риском развития ожирения, второго типа диабета, кардиозаболеваний, рака груди и ранней смерти. Тем не менее скрытые биологические механизмы, определяющие этот момент, и их связь с различными заболеваниями остается неясной.

Исследователи изучили базы данных 57 исследований, анализировавших ДНК 182.416 европейских женщин, в результате чего были идентифицированы 123 генных варианта, связанных со временем первого менструального цикла.

При зачатии плод получает набор генов от обоих родителей; как правило, две копии гена имеют равную экспрессивность. Например, если ребенок унаследовал ген группы крови А от одного из родителей и ген группы крови B от другого, то его собственная группа крови будет определена как AB.

Однако, существуют небольшие группы генов, известные как импринтинговые, которые не следуют данному правилу равной экспрессии. В таком случае выражен будет только один ген, унаследованный от матери или отца. Ученые определили, что из обнаруженных наборов генов, связанных с наступлением менструального цикла, шесть оказались импринтинговыми.