Программа медицинской и популяционной генетики, реализуемая в институте Брода гарвардского университета США (Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of Harvard and MIT, Massachusetts, USA) добилась успеха в идентификации редких мутаций, защищающих от диабета 2 типа. Группа исследователей, возглавляемая Дэвидом Альтшулером (David Altshuler) проанализировала генотип примерно 150000 человек из 5 различных генетических линий. Все обследуемые люди находились в группе риска развития диабета, с наличием таких факторов, как ожирение, пожилой возраст и других. Ни у одного из участников не был диагностирован диабет, и все имели нормальный уровень глюкозы в крови.

Изначально анализ генотипов из Швеции и Финляндии открыл мутацию в гене SLC30A8, которая нарушала его работу. Это показалось ученым необычным, так как ранее найденные мутации этого гена у мышей повышали риск развития диабета 2 типа. Однако дальнейшая обработка данных участников из Исландии подтвердила первоначальную информацию: была найдена вторая мутация, связанная со снижением риска диабета 2 типа и сниженным содержанием глюкозы в крови. Наконец, при анализе популяции людей с широкого этнического круга ученые нашли еще десять мутаций в этом же гене, и все были связаны со сниженным риском диабета. В частности, как показали расчеты, наследование лишь одного из вариантов этого гена способно снизить риск развития диабета 2 типа на 65%.

Ген SLC30A8 кодирует транспортер цинка ZnT8. Функция этого белка состоит в переносе атомов цинка в бета-клетки поджелудочной железы, где он необходим для образования неактивной агрегированной формы инсулина, в которой гормон хранится. Молекулярные механизмы, из-за которых мутация в этом белке связана со снижением восприимчивости к диабету, еще предстоит детально выяснить. Вполне возможно, ученым удастся найти ингибитор переносчика ZnT8, и имитировать эффект этих мутаций. В благоприятном развитии событий такой ингибитор можно будет использовать для профилактики диабета.