Международные исследователи, в том числе из Университета Макгилла, обнаружили новые причины дефицита гормонов щитовидной железы или гипотиреоза.

Болезнь связана с нарушением работы железы, а также с дефектами мозга или гипофиза. Однако ученые определили новые наследственные формы гипотиреоза, которые чаще встречаются у мужчин, чем у женщин.

Команда ученых из Нидерландов обнаружила семью, в которой у двоюродных братьев был необычный синдром — увеличение щитовидной железы и яичек. С помощью современных технология секвенирования ДНК они выявили мутацию в гене, который проявляет активность в гипофизе. Вскоре вторая группа ученых нашла другую семью, в которой молодые братья страдали от гипотиреоза, а также несли мутации в гене IGSF1. Открытие послужило убедительным доказательством тому, что мутации играют определенную роль в развитии гипотиреоза.

Ученые целенаправленно начали поиск людей с подобными мутациями и выявили 11 семей с 10 различными вариантами гена IGSF1. Оказалось, что изменения влияют на кодировку белка, который движется к поверхности клетки. Опыты на мышах также показали, что отключение гена в гипофизе влияло на сокращение рецепторов тиреотропин-рилизинг-гормона, который делает мозг менее чувствительным к нему. Таким образом, щитовидная железа получает меньше импульсов для выработки гормонов. К симптомам болезни относится усталость, увеличение веса, чувствительность к холоду и мышечная слабость. Без лечения гипотиреоз повышает риск развития сердечных заболеваний.

Простой тест способен определить носителей мутаций гена IGSF1 и предотвратить последствия гипотиреоза.